Maladie rare : s'agit-il d'une maladie fréquente ?

Il est vrai qu'il existe certaines maladies 'communes' ou bien connues, dont tout le monde peut comprendre le fonctionnement, les symptômes et les causes.

Cependant, la médecine est une science très vaste et qui ne cesse de découvrir des maladies rares.

Parmi ces maladies rares, on trouve la beta-thalassémie. Vous êtes curieux de découvrir ce que signifie cette affection ? Comment se développe-t-elle ? Alors, vous en saurez encore plus au cours de cet article.

Il s'agit plus précisément d'une maladie génétique qui concerne l'hémoglobine.

L'hémoglobine est un pigment, une protéine essentielle dans la composition de nos globules rouges, sa présence est donc vitale pour notre organisme.

La thalassémie est un trouble manifesté par un trouble ou un asynchronisme de la synthèse des deux constituants de l'hémoglobine qui sont :

  • L'hème.
  • La globine.

La beta-thalassémie est un défaut de synthèse de la chaîne beta de la globine qui constitue l'hémoglobine.

Peut-on traiter facilement cette maladie ?

Les causes de la beta-thalassémie sont effectivement d’origine génétique, c'est-à-dire que le gène qui code la synthèse protéique de la chaîne beta est anormale.

Cette maladie rare a été évoquée surtout par les spécialistes du domaine de la génétique afin de trouver une solution radicale pour traiter ce trouble.

Mais les traitements s'orientent souvent vers la correction de l'anémie.